zoyaco: (Default)
[personal profile] zoyaco

Этот пост не является генетической консультацией и не заменяет ее. Автор не несет ответственности за предложенную информацию. Данные собраны из различных источников, доступных широкой публике. Часть информации отсюда: http://www.doula.co.il/Index.asp?CategoryID=117&ArticleID=3059
Время от времени информация будет изменяться и дополняться. Замечания приветствуются. Вопросы пишите в комменты.
Обратите внимание: распространенность мутации среди населения означает Распространенность именно мутации, а не самой болезни.  Болезнь (за исключением fragile X) возникает только при условии передачи мутации обоими родителями ребенку.

Без связи с происхождением:


названиераспространенность*процент мутаций, выявляемый проверкойкраткое описание 
Fragile X  Умственная отсталость, 1:1000 мальчиков, встречается и у девочек. Передается только матерью. 
SMA
 
 1:40  прогрессирующий паралич мышц, вплоть до смертельного исхода. 
Tay Sachs
 
 1:30 у ашкеназов  умственная отсталость, слепота, глухота, потеря координации, припадки, смерть до 5-ти  лет. 
Cystic fibrosis
(муковисцидоз)
 1:30 у ашкеназов 95% у ашкеназов
80-90% северная Африка, Турция, Грузия
<70% христиане Европы
<50% остальные
 
 вязкость слизистых выделений, ведущая к поражению легких и кишечного тракта. 

*распространенность - частота мутации среди населения.

Ашкеназские евреи:
названиераспространенность*процент мутаций,
выявляемый проверкой
краткое описание 
Familial Dysautonomia (Riley-Day)1:30  нарушения автономной нервной системы: проблемы с регуляцией давления и температуры, нечувствительность  к боли, температуре и вкусу, сниженный глотательный рефлекс, приступы рвоты, нарушение слезооттока,  нарушение речи и моторики ЖКТ
Продолжительность жизни до 30 лет. Нормальная интеллигенция.
 
Canavan  1:40 90% поражение ЦНС, смерть до трех лет 
Bloom 1:100  предрасположенность к раку, низкий рост, повышенная ломкость хромозом. 
Fanconi C 1:50  Анемия, предрасположенность к раку крови в раннем возрасте, иногда - деформация скелета (в основном - пальцев) 
Mucolipidosis Type IV 1:100 Поражение глаз, гипотония, сильная умственная отсталость и задержка развития. 
Niemann Peack 1:90  прогрессирующая деградация ЦНС 
Usher 1:100  глухота+слепота 
GSD1 1:70  Накопление гликогена и жира, увеличение печени, при отсутствии лечения - смерть в ранней юности. В настоящее время (при наличии лечения) у 90% детей наблюдается задержка роста, у 65% детей - камни в почках, у 25-50% - почечная недостаточность, у 20% - злокачественные опухоли печени. 
MSUD 1:100 Отсутствие способности утилизировать некоторые аминокислоты (валин, изолеуцин, леуцин). При отсутствии спец. диеты - деградация нервной системы, смерть в течение нескольких месяцев. К сожалению, большинство случаев диагностируется слишком поздно, когда мозг уже необратимо поврежден. 
 AAT   Выходит из списка с начала апреля по решению ассоциации генетиков 
 Nemaline myopathy 1:108  Ослаблен мышечный тонус, некоторые больные теряют способность самостоятельно передвигаться. 

названиеРаспространеннестьпроцент мутаций, 
выявляемый проверкой
краткое описание
Коннексин1:30 Глухота. Ассоциация генетиков не оправдывает рекомендацию этой проверки, но ее можно сделать по желанию.
Гоше1:15 у ашкеназов Увеличение печени и селезенки, снижение уровня тромбоцитов, иногда - поражение костей. Ассоциация генетиков не рекомендует эту проверку, т.к. большинство носителей имеет "легкую" мутацию. Человек, получивший легкую мутацию от обоих родителей, в 90% не будет иметь никаких клинических признаков.
    

Date: 2011-03-20 06:13 am (UTC)
From: [identity profile] kot-shred.livejournal.com
1:30?!!! ужас какой, я думала что распространенность намного, намного меньше

Date: 2011-03-20 06:19 am (UTC)
From: [identity profile] henic.livejournal.com
Когда мне рассказывали истории, что тайзакс проверяется настолько агрессивно, т.к. именно на него было частное финансирование, я морщился, ибо резало слух. А теперь паззл сложился, тут надо проверять не то что бесплатно - принудительно гнать на тест.

(no subject)

From: [identity profile] kot-shred.livejournal.com - Date: 2011-03-20 06:28 am (UTC) - Expand

(no subject)

From: [identity profile] zoyaco.livejournal.com - Date: 2011-03-20 06:42 am (UTC) - Expand

(no subject)

From: [identity profile] kandipopa.livejournal.com - Date: 2011-03-20 08:04 am (UTC) - Expand

(no subject)

From: [identity profile] kot-shred.livejournal.com - Date: 2011-03-20 12:09 pm (UTC) - Expand

(no subject)

From: [identity profile] zoyaco.livejournal.com - Date: 2011-03-20 06:30 am (UTC) - Expand

(no subject)

From: [identity profile] henic.livejournal.com - Date: 2011-03-20 06:56 am (UTC) - Expand

(no subject)

From: [identity profile] zoyaco.livejournal.com - Date: 2011-03-20 06:59 am (UTC) - Expand

(no subject)

From: [identity profile] henic.livejournal.com - Date: 2011-03-20 07:07 am (UTC) - Expand

(no subject)

From: [identity profile] zoyaco.livejournal.com - Date: 2011-03-20 07:38 am (UTC) - Expand

(no subject)

From: [identity profile] zoyaco.livejournal.com - Date: 2011-03-20 06:38 am (UTC) - Expand

(no subject)

From: [identity profile] nahman.livejournal.com - Date: 2011-03-20 12:18 pm (UTC) - Expand

(no subject)

From: [identity profile] zoyaco.livejournal.com - Date: 2011-04-01 09:30 am (UTC) - Expand

(no subject)

From: [identity profile] zoyaco.livejournal.com - Date: 2011-03-20 06:28 am (UTC) - Expand

(no subject)

From: [identity profile] kot-shred.livejournal.com - Date: 2011-03-20 06:31 am (UTC) - Expand

(no subject)

From: [identity profile] zoyaco.livejournal.com - Date: 2011-03-20 06:35 am (UTC) - Expand

(no subject)

From: [identity profile] henic.livejournal.com - Date: 2011-03-20 07:02 am (UTC) - Expand

(no subject)

From: [identity profile] zoyaco.livejournal.com - Date: 2011-03-20 07:36 am (UTC) - Expand

(no subject)

From: [identity profile] murrka.livejournal.com - Date: 2011-03-20 07:50 am (UTC) - Expand

(no subject)

From: [identity profile] jurgium.livejournal.com - Date: 2011-03-20 07:58 am (UTC) - Expand

(no subject)

From: [identity profile] zoyaco.livejournal.com - Date: 2011-03-20 08:00 am (UTC) - Expand

(no subject)

From: [identity profile] murrka.livejournal.com - Date: 2011-03-20 08:04 am (UTC) - Expand

Date: 2011-03-20 06:38 am (UTC)
From: [identity profile] jurgium.livejournal.com
подход надо менять. первый визит девушки к гинекологу - вполне может врач ей рассказать о проверках и посоветовать пройти. днк-то со временем не изменится, а так - когда не забеременеет все уже будет знать..

а то либо человек сам по себе знает, либо узнает об этих проверках только в беременном состоянии..

Date: 2011-03-20 06:40 am (UTC)
From: [identity profile] zoyaco.livejournal.com
Согласна. Много чего менять надо...
(deleted comment)

(no subject)

From: [identity profile] jurgium.livejournal.com - Date: 2011-03-20 08:08 am (UTC) - Expand

(no subject)

From: [identity profile] zoyaco.livejournal.com - Date: 2011-03-20 08:08 am (UTC) - Expand

(no subject)

From: [identity profile] jurgium.livejournal.com - Date: 2011-03-20 08:09 am (UTC) - Expand

(no subject)

From: [identity profile] zoyaco.livejournal.com - Date: 2011-03-20 08:14 am (UTC) - Expand

(no subject)

From: [identity profile] jurgium.livejournal.com - Date: 2011-03-20 08:16 am (UTC) - Expand

(no subject)

From: [identity profile] zoyaco.livejournal.com - Date: 2011-03-20 08:25 am (UTC) - Expand

(no subject)

From: [identity profile] x-ginger.livejournal.com - Date: 2011-03-20 11:48 am (UTC) - Expand

(no subject)

From: [identity profile] jurgium.livejournal.com - Date: 2011-03-20 11:54 am (UTC) - Expand

(no subject)

From: [identity profile] akneris.livejournal.com - Date: 2011-03-20 01:46 pm (UTC) - Expand

(no subject)

From: [identity profile] jurgium.livejournal.com - Date: 2011-03-20 01:50 pm (UTC) - Expand

(no subject)

From: [identity profile] akneris.livejournal.com - Date: 2011-03-20 02:14 pm (UTC) - Expand

(no subject)

From: [identity profile] jurgium.livejournal.com - Date: 2011-03-20 02:16 pm (UTC) - Expand

(no subject)

From: [identity profile] zoyaco.livejournal.com - Date: 2011-03-20 02:45 pm (UTC) - Expand

(no subject)

From: [identity profile] nevesta6.livejournal.com - Date: 2011-03-20 03:59 pm (UTC) - Expand

(no subject)

From: [identity profile] zoyaco.livejournal.com - Date: 2011-03-20 05:33 pm (UTC) - Expand

(no subject)

From: [identity profile] nevesta6.livejournal.com - Date: 2011-03-20 07:28 pm (UTC) - Expand

(no subject)

From: [identity profile] zoyaco.livejournal.com - Date: 2011-03-20 07:58 pm (UTC) - Expand

(no subject)

From: [identity profile] lobastova.livejournal.com - Date: 2011-03-20 07:04 pm (UTC) - Expand

(no subject)

From: [identity profile] zoyaco.livejournal.com - Date: 2011-03-20 08:04 pm (UTC) - Expand

(no subject)

From: [identity profile] blogconsulting - Date: 2011-03-22 04:13 pm (UTC) - Expand

Date: 2011-03-20 07:14 am (UTC)
From: [identity profile] ivry.livejournal.com
Я их прошла. А толку...

Date: 2011-03-20 07:34 am (UTC)
From: [identity profile] zoyaco.livejournal.com
Эх... (
Это проверки на самые распространенные гадости. Есть еще куча гадостей либо более редких, либо таких, для которых еще проверок не разработали, либо таких, которые не генетически обусловлены. Все невозможно проверить на данном этапе :(

Date: 2011-03-20 07:22 am (UTC)
From: [identity profile] chana-yana.livejournal.com
Есть такая контора "Дор Ешарим" и в Израиле, и в Штатах, возможно, что и в Европе. Девочки из ортодоксальных школ, в обязательном порядке в 12м классе проходят тест на генетические болезни. В тот момент когда предлагают шидух, первым делом сверяют личные номера в этой конторе, нет ли совпадения мутаций. Если совпадает, то шидуха просто не будет.

Date: 2011-03-20 07:28 am (UTC)
From: [identity profile] zoyaco.livejournal.com
я в курсе :))) Осталось ввести эту хрень повсеместно во всех школах...

(no subject)

From: [identity profile] murrka.livejournal.com - Date: 2011-03-20 07:44 am (UTC) - Expand

(no subject)

From: [identity profile] zoyaco.livejournal.com - Date: 2011-03-20 07:51 am (UTC) - Expand

(no subject)

From: [identity profile] murrka.livejournal.com - Date: 2011-03-20 08:00 am (UTC) - Expand

(no subject)

From: [identity profile] zoyaco.livejournal.com - Date: 2011-03-20 08:04 am (UTC) - Expand

(no subject)

From: [identity profile] murrka.livejournal.com - Date: 2011-03-20 08:06 am (UTC) - Expand

(no subject)

From: [identity profile] zoyaco.livejournal.com - Date: 2011-03-20 08:07 am (UTC) - Expand

(no subject)

From: [identity profile] zoyaco.livejournal.com - Date: 2011-03-20 08:06 am (UTC) - Expand

(no subject)

From: [identity profile] murrka.livejournal.com - Date: 2011-03-20 08:08 am (UTC) - Expand

(no subject)

From: [identity profile] kot-shred.livejournal.com - Date: 2011-03-20 07:58 am (UTC) - Expand

(no subject)

From: [identity profile] zoyaco.livejournal.com - Date: 2011-03-20 08:02 am (UTC) - Expand

(no subject)

From: [identity profile] lobastova.livejournal.com - Date: 2011-03-20 07:05 pm (UTC) - Expand

Date: 2011-03-20 07:25 am (UTC)
From: [identity profile] rivka23.livejournal.com
А меня знаете что поразило?? Я как раз иду завтра это всё сдавать. Мне медсестра объяснила, что все ответы сразу выдадут через 2 месяца, НО если что-то обнаружится, то сообщат сразу срочно лично по телефону, чтобы партнёр быстро тоже побежал и проверился. А я говорю: к чему срочность такая, это же не болезнь нашли. А она: это если ты за это время вдруг уже забеременела.
Вот я и думаю, как же так вдруг.. Я делаю такие важные, страшные анализы. И не могу 2 месяца подождать и не беременеть, что ли??? Что за дикий у нас народ, что за обсессивность такая - срочно беременеть, и как можно больше??? Тут даже не о религиозных речь - им в любом случае не срочно, они же не будут делать аборт.

Date: 2011-03-20 07:32 am (UTC)
From: [identity profile] zoyaco.livejournal.com
Многие приходят проверяться уже будучи беременными, некоторые - на приличном сроке. Отсюда и срочность.
Те, кто в любом случае не будет делать аборт, обычно не проверяются либо проверяются перед беременностью.
Многие религиозные (ортодоксы) проверяются перед шидухом.

(no subject)

From: [identity profile] lobastova.livejournal.com - Date: 2011-03-20 07:07 pm (UTC) - Expand

(no subject)

From: [identity profile] oh-miriam.livejournal.com - Date: 2011-03-20 08:13 am (UTC) - Expand

(no subject)

From: [identity profile] 28-02.livejournal.com - Date: 2011-03-20 04:53 pm (UTC) - Expand

(no subject)

From: [identity profile] zoyaco.livejournal.com - Date: 2011-03-20 05:26 pm (UTC) - Expand

Date: 2011-03-20 08:06 am (UTC)
From: [identity profile] lerchatka.livejournal.com
надеюсь, что это поможет людям задуматься на тему проверок до беременности

Date: 2011-03-20 08:06 am (UTC)
From: [identity profile] zoyaco.livejournal.com
ну, типа, да - для того и писалось :)

(no subject)

From: [identity profile] 28-02.livejournal.com - Date: 2011-03-20 04:55 pm (UTC) - Expand

(no subject)

From: [identity profile] zoyaco.livejournal.com - Date: 2011-03-20 05:28 pm (UTC) - Expand

Date: 2011-03-20 08:07 am (UTC)
From: [identity profile] kandipopa.livejournal.com
Зой, а в Израиле делают уже родившимся младенцам скрининг на фенилкетонурию?

Date: 2011-03-20 08:11 am (UTC)
From: [identity profile] jurgium.livejournal.com
насколько я знаю - делают всем автоматом.

(no subject)

From: [identity profile] kandipopa.livejournal.com - Date: 2011-03-20 08:12 am (UTC) - Expand

(no subject)

From: [identity profile] zoyaco.livejournal.com - Date: 2011-03-20 08:11 am (UTC) - Expand

(no subject)

From: [identity profile] kandipopa.livejournal.com - Date: 2011-03-20 08:12 am (UTC) - Expand

(no subject)

From: [identity profile] dvoraa.livejournal.com - Date: 2011-03-20 07:26 pm (UTC) - Expand

(no subject)

From: [identity profile] kandipopa.livejournal.com - Date: 2011-03-20 07:29 pm (UTC) - Expand

(no subject)

From: [identity profile] zoyaco.livejournal.com - Date: 2011-03-20 08:00 pm (UTC) - Expand

(no subject)

From: [identity profile] kandipopa.livejournal.com - Date: 2011-03-20 08:05 pm (UTC) - Expand

Date: 2011-03-20 08:53 am (UTC)
From: [identity profile] akneris.livejournal.com
Я традиционно - поблагодарить. Мне как бы уже не актуально, но вот сидит рядом 14-летнее чадо и говорит: "Мам, все-таки такие вещи надо читать не просто до беременности, а до начала серьезных отношений вообще". Так что просто огромное спасибо!

Date: 2011-03-20 01:34 pm (UTC)
From: [identity profile] zoyaco.livejournal.com
О! Молодец чадо. Наш человек :)

(no subject)

From: [identity profile] akneris.livejournal.com - Date: 2011-03-20 01:42 pm (UTC) - Expand

Date: 2011-03-20 11:51 am (UTC)
From: [identity profile] x-ginger.livejournal.com
Спасибо Зой. Молодец что все это подняла.
Я присоединюсь к просьбе кинуть это в родим_ил и ссылку в леди_ил. Это действительно очень важная вещь, и нужно поднимать "модаут" задолго до беременности.

Date: 2011-03-20 01:34 pm (UTC)
From: [identity profile] zoyaco.livejournal.com
я со своей извечной леностью уже два месяца этот несчастный пост пишу :)
Мне как-то неловко соваться в родим, типа как пиарю сама себя.

(no subject)

From: [identity profile] zoyaco.livejournal.com - Date: 2011-03-20 02:29 pm (UTC) - Expand

(no subject)

From: [identity profile] x-ginger.livejournal.com - Date: 2011-03-20 06:23 pm (UTC) - Expand

Date: 2011-03-20 02:10 pm (UTC)
From: [identity profile] jurgium.livejournal.com
я тебя прорекламировала и в ледях и в родим, так что жди гостей )))

Date: 2011-03-20 02:14 pm (UTC)
From: [identity profile] zoyaco.livejournal.com
*ныкается под диван* :)))
А меня не заклюют? :)

(no subject)

From: [identity profile] jurgium.livejournal.com - Date: 2011-03-20 02:15 pm (UTC) - Expand

пока нет:)

From: [identity profile] kashura.livejournal.com - Date: 2011-03-21 02:27 pm (UTC) - Expand

Date: 2011-03-20 02:11 pm (UTC)
From: [identity profile] sharel.livejournal.com
Спасибо огромное!
Дети подрастают, им пригодится. А мальчику тоже стоит делать проверки в ранней юности или только девчонкам?

Date: 2011-03-20 02:15 pm (UTC)
From: [identity profile] zoyaco.livejournal.com
мнэээ... В принципе, достаточно одному из пары. Но если делать до - то можно партнера выбирать с учетом результатов, как у ортодоксов :))))

(no subject)

From: [identity profile] sharel.livejournal.com - Date: 2011-03-20 02:34 pm (UTC) - Expand

Date: 2011-03-20 02:40 pm (UTC)
From: [identity profile] avielnaomi.livejournal.com
Молодец , что написала . Спасибо .

Date: 2011-03-20 02:47 pm (UTC)
From: [identity profile] zoyaco.livejournal.com
не за фто :)))

(no subject)

From: [identity profile] myquin.livejournal.com - Date: 2011-03-20 04:53 pm (UTC) - Expand

Date: 2011-03-20 05:05 pm (UTC)
From: [identity profile] sushile.livejournal.com
пришла к вам по ссылке, спасибо большое! правда, я уже на 25ой неделе, но до беременности уломала мужа на проверки. при том что он сам биолог, мама у меня врач - они оба сказали - чушь, всё равно всё не проверишь! :) но я насотяла на своём, тем паче я же пошла колотьсям, так что они успокоились :)
хотя в нас обоих столько кровей намешано (еврейская ашкеназская, конечно, плюс русские, украинцы, чуваши и хрен знает кто ещё), что наша ахот генетит долго ломала голову, а потом сделала нам стандарт из 4ёх проверок (тех, что в первой таблице).
интересно, она правильно сделала?
From: [identity profile] zoyaco.livejournal.com
Чего не знаю - того не знаю :)
Если у вас никаких пересечений больше нет, то наверное правильно. Но я не генетический консультант. У мужа еврейской ашкеназийской точно нет?

Date: 2011-03-20 05:33 pm (UTC)
From: [identity profile] khanuka.livejournal.com
Спасибо за таблицу.
Скажите, а если пара этнически смешанная (горская еврейка + ашкеназ со славянским папой) - какие нужны генетические проверки?

Date: 2011-03-20 05:35 pm (UTC)
From: [identity profile] khanuka.livejournal.com
т.е., правильно ли я понимаю, что только первая таблица актуальна для такой пары?

(no subject)

From: [identity profile] zoyaco.livejournal.com - Date: 2011-03-20 05:43 pm (UTC) - Expand

(no subject)

From: [identity profile] khanuka.livejournal.com - Date: 2011-03-20 06:01 pm (UTC) - Expand

Date: 2011-03-20 06:04 pm (UTC)
From: [identity profile] peppylotta.livejournal.com
Спасибо за полезную информацию!
У меня может совсем глупый вопрос, но все-таки я его задам.

Скажите, а что делать, если проверка дает положительный результат? Это значит что мне с моим мужем не стоит "делать" детей? Или есть какие-то меры, которые предпринимаются в таких случаях?

Date: 2011-03-20 06:17 pm (UTC)
From: [identity profile] jurgium.livejournal.com
вот пост где подробно расписано
http://zoyaco.livejournal.com/175013.html#cutid1

(no subject)

From: [identity profile] peppylotta.livejournal.com - Date: 2011-03-20 06:42 pm (UTC) - Expand

(no subject)

From: [identity profile] zoyaco.livejournal.com - Date: 2011-03-20 06:57 pm (UTC) - Expand

(no subject)

From: [identity profile] peppylotta.livejournal.com - Date: 2011-03-21 03:00 am (UTC) - Expand

Date: 2011-03-20 06:35 pm (UTC)
From: [identity profile] dvoraa.livejournal.com
Я знакома с мужчиной, у которого уже здесь Гоше нашли. В смысле не носительство, а болезнь. Почему-то он делал генетические проверки при беременности жены (не только Тей-Закс), вот и выявили.
У него, видимо, легкая форма, т.к. только тромбоциты снижены. Был под наблюдением у какого-то професора в Иерусалиме, но уже несколько лет не ездит на проверки.
Дети в порядке:).

Date: 2011-03-20 07:00 pm (UTC)
From: [identity profile] zoyaco.livejournal.com
я таких двух нашла за все время. Они ваще не в курсе были тоже, ога :))). С Гоше вся петрушка в том, что самая распространенная мутация даже в случае гомозигота (то есть будучи получена от обоих родителей) в 90% не дает никакой клиники. Поэтому ее и не рекомендуют.

Date: 2011-03-20 06:40 pm (UTC)
From: [identity profile] dvoraa.livejournal.com
Да, и вот еще что скажи-если я если не все, то большинство этого делала в начале беременности, а муж делал Тей-Закса и все было шлили, надо ли будет сыну потом что-то делать?
Если оно все рецессивное?(Ну почти все), ы?

Date: 2011-03-20 07:01 pm (UTC)
From: [identity profile] zoyaco.livejournal.com
конечно. Поскольку на каждую болячку проверился только один из вас, а мутацию он вполне может получить от второго, непроверенного. Для него самого это не важно, а для твоих будущих внуков - очень даже :))

Date: 2011-03-20 07:08 pm (UTC)
From: [identity profile] lobastova.livejournal.com
хороший пост

Date: 2011-03-20 08:06 pm (UTC)
From: [identity profile] gudmunsdottir.livejournal.com
я понимаю, насколько важны эти проверки. но - нам в купат-холим предложили проверку на 42 генетические болезни, и только две или три были бесплатными. остальные - цена варьировалась от 80 до, кажется, 400 шекелей. мы сделали все бесплатные и парочку платных.
и где взять столько денег??? и насколько разумно такое количество проверок?

Date: 2011-03-20 08:18 pm (UTC)
From: [identity profile] zoyaco.livejournal.com
на "где взять столько денег" я вам точно не отвечу :)
42???? У нас во всем махоне столько не делают. Даже включая спецпроверки, предназначенные для всяких онко-гадостей. А для родителей - 23 проверки в общей сложности - это включая Ирак, Йемен и Ливию. Откуда столько?
Может, там не только генетические проверки были?
Насчет разумности - ну, мне представляется разумным проверить все, что только возможно. Ребенок вообще дико дорогая штука и все эти проверки - копейки по сравнению с расходами после его рождения. Я лично проверила все, плюс амниоцентезис на кариотип и скира мурхевет.

(no subject)

From: [identity profile] gudmunsdottir.livejournal.com - Date: 2011-03-20 08:30 pm (UTC) - Expand

(no subject)

From: [identity profile] zoyaco.livejournal.com - Date: 2011-03-20 09:00 pm (UTC) - Expand

(no subject)

From: [identity profile] gudmunsdottir.livejournal.com - Date: 2011-03-20 09:32 pm (UTC) - Expand

(no subject)

From: [identity profile] zoyaco.livejournal.com - Date: 2011-03-20 09:40 pm (UTC) - Expand

Date: 2011-03-20 08:31 pm (UTC)
From: [identity profile] trandblchixa.livejournal.com
спасибо!
актуально и вовремя:)

Date: 2011-03-20 08:51 pm (UTC)
From: [identity profile] lenka13.livejournal.com
Вы молодец, очень хороший пост. Плохо только, что эти таблицы гинекологи и семейные врачи пациенткам репродуктивного возраста не раздают, но это уже не от нас зависит.

Date: 2011-03-20 09:02 pm (UTC)
From: [identity profile] zoyaco.livejournal.com
Почему не раздают? Я когда проверяться пришла - выдали. Правда, это давно было. Да и сейчас списки с объяснениями на многих сайтах есть, наверное, и в махонах выдают, когда выбираешь ,что делать.

(no subject)

From: [identity profile] zoyaco.livejournal.com - Date: 2011-03-20 09:03 pm (UTC) - Expand

(no subject)

From: [identity profile] lenka13.livejournal.com - Date: 2011-03-20 09:08 pm (UTC) - Expand

(no subject)

From: [identity profile] murrka.livejournal.com - Date: 2011-03-21 04:13 am (UTC) - Expand

(no subject)

From: [identity profile] zoyaco.livejournal.com - Date: 2011-03-21 04:38 am (UTC) - Expand

(no subject)

From: [identity profile] lenka13.livejournal.com - Date: 2011-03-21 08:05 pm (UTC) - Expand

Date: 2011-03-20 09:17 pm (UTC)
From: [identity profile] dinaar.livejournal.com
извините за абсолютно "чайниковскиий" вопрос. А если ребенок не первый ( с первым кроме Тай Закса ничего не проверяли) в любом случае стоит сделать генетические анализы перед второй беременностью или можно, так сказать, положиться на старшего ребенка?

Date: 2011-03-20 09:24 pm (UTC)
From: [identity profile] zoyaco.livejournal.com
Почему чайниковый? Нормальный вопрос. Ответ - стоит, конечно. То, что ребенок родился здоровым, не гарантия здоровых братьев и сестер. Пара носителей мутации в одном и том же гене при каждой беременности имеет 25% шанс на больного ребенка. И 75% - на здорового. Вывод - здоровый ребенок не гарантия отсутствия мутаций у родителей.

(no subject)

From: [identity profile] dinaar.livejournal.com - Date: 2011-03-20 09:32 pm (UTC) - Expand

(no subject)

From: [identity profile] zoyaco.livejournal.com - Date: 2011-03-20 09:37 pm (UTC) - Expand

(no subject)

From: [identity profile] dinaar.livejournal.com - Date: 2011-03-20 09:46 pm (UTC) - Expand

(no subject)

From: [identity profile] zoyaco.livejournal.com - Date: 2011-03-20 09:49 pm (UTC) - Expand
(deleted comment)

Date: 2011-03-24 01:16 pm (UTC)
From: [identity profile] zoyaco.livejournal.com
Давайте-ка по порядку:)
1) Если вы не помните какие именно генетические проверки делали, то обратитесь в кассу\махон, где вы их делали и попросите прислать вам копии. Это стоит несколько десятков шекелей.
2) Генетические анализы и проверка мей шафир - это совершенно разные вещи. Генетический анализ показывает есть ли у Вас самой скрытая мутация, которую вы можете передать ребенку. За исключением Х шавир, больной ребенок может родиться только в том случае, если и вы и ваш партнер передадите ему мутации в одном и том же гене. Таким образом, если у вас обнаружат мутацию, то сначала проверят партнера на тот же ген. И только в том случае, что у партнера найдут мутацию, вам предложат проверить эмбрион на этот ген (через мей шафир).
3) Обычная проверка мей шафир - это проверка хромозом. Отклонения в количестве хромозом и прочие крупные хромозомные изменения могут являтся причиной врожденных патологий как, например, синдром Дауна (лишняя 21-я хромозома)
4) шкифут орпит и хельбон убари - это статистические анализы. Они всего лишь говорят, что с вашими данными шанс на дауна равен Х. Точный ответ в этом случае (не статистику) дает только мей шафир.

(no subject)

From: [identity profile] inka-dva.livejournal.com - Date: 2011-03-24 01:52 pm (UTC) - Expand

(no subject)

From: [identity profile] zoyaco.livejournal.com - Date: 2011-03-24 06:54 pm (UTC) - Expand

(no subject)

From: [identity profile] inka-dva.livejournal.com - Date: 2011-04-05 06:44 am (UTC) - Expand

(no subject)

From: [identity profile] zoyaco.livejournal.com - Date: 2011-04-08 04:43 am (UTC) - Expand

(no subject)

From: [identity profile] inka-dva.livejournal.com - Date: 2011-04-05 06:46 am (UTC) - Expand

(no subject)

From: [identity profile] zoyaco.livejournal.com - Date: 2011-04-08 04:45 am (UTC) - Expand

Date: 2011-04-11 05:21 pm (UTC)
From: [identity profile] mili-mili.livejournal.com
извиняюсь за беспокойство, у меня как в вам срочный вопрос.
Сестра моего мужа получила ответ на генетические проверки и у нее обнаружили Тайзакс. Сейчас я беременна вторым ребенком , муж делал проверку на тайзакс 5 лет назад во время первой беременности. У него , на сколько он помнит ничего не нашли, но я боюсь , что он точно не понял результат проверки. Может быть такое , что у брата нет тайзакса, а у сестры есть ?

Date: 2011-04-11 05:42 pm (UTC)
From: [identity profile] zoyaco.livejournal.com
1) во-первых, вполне может быть, что у сестры есть ТЗ, а у брата нет.
2) Во-вторых, результаты анализов сохраняются в лабораториях и можно попросить копию результата там, где вы делали проверку.
3) в-третьих, я б на вашем месте попросила у сестры мужа копию результата (там должна быть указана точная мутация, которую у нее обнаружили) и с этой бумажкой уже обратиться туда, где вам проверяли ТЗ, с тем, чтоб убедиться, что мужа проверили на ту мутацию, которую нашли у сестры. В ТЗ есть несколько распространенных мутаций, не факт, что пять лет назад их все проверяли.

(no subject)

From: [identity profile] mili-mili.livejournal.com - Date: 2011-04-11 05:55 pm (UTC) - Expand

(no subject)

From: [identity profile] zoyaco.livejournal.com - Date: 2011-04-11 06:12 pm (UTC) - Expand

(no subject)

From: [identity profile] mili-mili.livejournal.com - Date: 2011-04-11 06:16 pm (UTC) - Expand

(no subject)

From: [identity profile] zoyaco.livejournal.com - Date: 2011-04-11 05:44 pm (UTC) - Expand

(no subject)

From: [identity profile] mili-mili.livejournal.com - Date: 2011-04-11 05:56 pm (UTC) - Expand

(no subject)

From: [identity profile] zoyaco.livejournal.com - Date: 2011-04-11 06:12 pm (UTC) - Expand

Profile

zoyaco: (Default)
zoyaco

March 2015

S M T W T F S
1234567
891011121314
1516171819 2021
22232425262728
293031    

Style Credit

Expand Cut Tags

No cut tags
Page generated Sep. 22nd, 2017 08:05 am
Powered by Dreamwidth Studios