zoyaco: (Default)
[personal profile] zoyaco

 


Этот пост не является генетической консультацией и не заменяет ее. Автор не несет ответственности за предложенную информацию. Данные собраны из различных источников, доступных широкой публике. Часть информации отсюда:
http://www.doula.co.il/Index.asp?CategoryID=117&ArticleID=3059
Время от времени информация будет изменяться и дополняться. Замечания приветствуются. Вопросы пишите в комменты.

Без связи с происхождением:

названиераспространенность*процент мутаций, выявляемый проверкойкраткое описание 
Fragile X  Умственная отсталость, 1:1000 мальчиков, встречается и у девочек. Передается только матерью. 
SMA
 
 1:40  прогрессирующий паралич мышц, вплоть до смертельного исхода. 
Tay Sachs
 
 1:30 у ашкеназов  умственная отсталость, слепота, глухота, потеря координации, припадки, смерть до 5-ти  лет. 
Cystic fibrosis
(муковисцидоз)
 1:30 у ашкеназов 95% у ашкеназов
80-90% северная Африка, Турция, Грузия
<70% христиане Европы
<50% остальные
 
 вязкость слизистых выделений, ведущая к поражению легких и кишечного тракта. 

*распространенность - частота мутации среди населения.

Ашкеназские евреи:
названиераспространенность*процент мутаций,
выявляемый проверкой
краткое описание 
Familial Dysautonomia (Riley-Day)1:30  нарушения автономной нервной системы: проблемы с регуляцией давления и температуры, нечувствительность  к боли, температуре и вкусу, сниженный глотательный рефлекс, приступы рвоты, нарушение слезооттока,  нарушение речи и моторики ЖКТ
Продолжительность жизни до 30 лет. Нормальная интеллигенция.
 
Canavan  1:40 90% поражение ЦНС, смерть до трех лет 
Bloom 1:100  предрасположенность к раку, низкий рост, повышенная ломкость хромозом. 
Fanconi C 1:50  Анемия, предрасположенность к раку крови в раннем возрасте, иногда - деформация скелета (в основном - пальцев) 
Mucolipidosis Type IV 1:100 Поражение глаз, гипотония, сильная умственная отсталость и задержка развития. 
Niemann Peack 1:90  прогрессирующая деградация ЦНС 
Usher 1:100  глухота+слепота 
GSD1 1:70  Накопление гликогена и жира, увеличение печени, при отсутствии лечения - смерть в ранней юности. В настоящее время (при наличии лечения) у 90% детей наблюдается задержка роста, у 65% детей - камни в почках, у 25-50% - почечная недостаточность, у 20% - злокачественные опухоли печени. 
MSUD 1:100 Отсутствие способности утилизировать некоторые аминокислоты (валин, изолеуцин, леуцин). При отсутствии спец. диеты - деградация нервной системы, смерть в течение нескольких месяцев. К сожалению, большинство случаев диагностируется слишком поздно, когда мозг уже необратимо поврежден. 
 AAT   Выходит из списка с начала апреля по решению ассоциации генетиков 
 Nemaline myopathy 1:108  Ослаблен мышечный тонус, некоторые больные теряют способность самостоятельно передвигаться. 

названиеРаспространеннестьпроцент мутаций, 
выявляемый проверкой
краткое описание
Коннексин1:30 Глухота. Ассоциация генетиков не оправдывает рекомендацию этой проверки, но ее можно сделать по желанию.
Гоше1:15 у ашкеназов Увеличение печени и селезенки, снижение уровня тромбоцитов, иногда - поражение костей. Ассоциация генетиков не рекомендует эту проверку, т.к. большинство носителей имеет "легкую" мутацию. Человек, получивший легкую мутацию от обоих родителей, в 90% не будет иметь никаких клинических признаков.
    
From:
Anonymous( )Anonymous This account has disabled anonymous posting.
OpenID( )OpenID You can comment on this post while signed in with an account from many other sites, once you have confirmed your email address. Sign in using OpenID.
User
Account name:
Password:
If you don't have an account you can create one now.
Subject:
HTML doesn't work in the subject.

Message:

 
Notice: This account is set to log the IP addresses of everyone who comments.
Links will be displayed as unclickable URLs to help prevent spam.

Profile

zoyaco: (Default)
zoyaco

March 2015

S M T W T F S
1234567
891011121314
1516171819 2021
22232425262728
293031    

Style Credit

Expand Cut Tags

No cut tags
Page generated Sep. 22nd, 2017 08:18 am
Powered by Dreamwidth Studios