zoyaco: (Default)
[personal profile] zoyaco

 


Этот пост не является генетической консультацией и не заменяет ее. Автор не несет ответственности за предложенную информацию. Данные собраны из различных источников, доступных широкой публике. Часть информации отсюда:
http://www.doula.co.il/Index.asp?CategoryID=117&ArticleID=3059
Время от времени информация будет изменяться и дополняться. Замечания приветствуются. Вопросы пишите в комменты.

Без связи с происхождением:

названиераспространенность*процент мутаций, выявляемый проверкойкраткое описание 
Fragile X  Умственная отсталость, 1:1000 мальчиков, встречается и у девочек. Передается только матерью. 
SMA
 
 1:40  прогрессирующий паралич мышц, вплоть до смертельного исхода. 
Tay Sachs
 
 1:30 у ашкеназов  умственная отсталость, слепота, глухота, потеря координации, припадки, смерть до 5-ти  лет. 
Cystic fibrosis
(муковисцидоз)
 1:30 у ашкеназов 95% у ашкеназов
80-90% северная Африка, Турция, Грузия
<70% христиане Европы
<50% остальные
 
 вязкость слизистых выделений, ведущая к поражению легких и кишечного тракта. 

*распространенность - частота мутации среди населения.

Ашкеназские евреи:
названиераспространенность*процент мутаций,
выявляемый проверкой
краткое описание 
Familial Dysautonomia (Riley-Day)1:30  нарушения автономной нервной системы: проблемы с регуляцией давления и температуры, нечувствительность  к боли, температуре и вкусу, сниженный глотательный рефлекс, приступы рвоты, нарушение слезооттока,  нарушение речи и моторики ЖКТ
Продолжительность жизни до 30 лет. Нормальная интеллигенция.
 
Canavan  1:40 90% поражение ЦНС, смерть до трех лет 
Bloom 1:100  предрасположенность к раку, низкий рост, повышенная ломкость хромозом. 
Fanconi C 1:50  Анемия, предрасположенность к раку крови в раннем возрасте, иногда - деформация скелета (в основном - пальцев) 
Mucolipidosis Type IV 1:100 Поражение глаз, гипотония, сильная умственная отсталость и задержка развития. 
Niemann Peack 1:90  прогрессирующая деградация ЦНС 
Usher 1:100  глухота+слепота 
GSD1 1:70  Накопление гликогена и жира, увеличение печени, при отсутствии лечения - смерть в ранней юности. В настоящее время (при наличии лечения) у 90% детей наблюдается задержка роста, у 65% детей - камни в почках, у 25-50% - почечная недостаточность, у 20% - злокачественные опухоли печени. 
MSUD 1:100 Отсутствие способности утилизировать некоторые аминокислоты (валин, изолеуцин, леуцин). При отсутствии спец. диеты - деградация нервной системы, смерть в течение нескольких месяцев. К сожалению, большинство случаев диагностируется слишком поздно, когда мозг уже необратимо поврежден. 
 AAT   Выходит из списка с начала апреля по решению ассоциации генетиков 
 Nemaline myopathy 1:108  Ослаблен мышечный тонус, некоторые больные теряют способность самостоятельно передвигаться. 

названиеРаспространеннестьпроцент мутаций, 
выявляемый проверкой
краткое описание
Коннексин1:30 Глухота. Ассоциация генетиков не оправдывает рекомендацию этой проверки, но ее можно сделать по желанию.
Гоше1:15 у ашкеназов Увеличение печени и селезенки, снижение уровня тромбоцитов, иногда - поражение костей. Ассоциация генетиков не рекомендует эту проверку, т.к. большинство носителей имеет "легкую" мутацию. Человек, получивший легкую мутацию от обоих родителей, в 90% не будет иметь никаких клинических признаков.
    

Profile

zoyaco: (Default)
zoyaco

March 2015

S M T W T F S
1234567
891011121314
1516171819 2021
22232425262728
293031    

Most Popular Tags

Style Credit

Expand Cut Tags

No cut tags
Page generated Jul. 21st, 2017 06:53 pm
Powered by Dreamwidth Studios